近日，家住博罗的张女士带着她两个多月的孩子来到市中心人民医院产前诊断中心就诊，说孩子经常流口水、反应比较迟钝、发育落后于同龄儿，还常感冒发烧。经过医生检查，张女士大吃一惊：孩子竟然患有唐氏综合症，合并有先天性心脏病。“真后悔当初没有做产前检查。”张女士说。

    做婚检的新人明显减少

    记者从市中心人民医院产前诊断中心了解到，今年5至10月份，该中心共接诊了4500多人次，其中做了700多例染色体检查，检查出染色体异常率为13%（其中确诊为唐氏综合症患儿，也即先天愚型儿21例）；通过地中海贫血筛查，发现筛查的3000多例中，地中海贫血的发生率超过13%。此外，还发现一些胎儿有其他的常见先天性缺陷，如先天性心脏病、神经管畸形、肾脏发育不良、唇腭裂、骨骼发育不良等。

    而来自市妇幼保健院的统计数据显示，今年1至10月份，在该院出生的缺陷新生儿107个，比去年全年多37个；新生儿缺陷率约为万分之三百二十七，而去年新生儿缺陷率约为万分之二百九十八。其中，排在前3位的新生儿缺陷疾病是G6PD缺乏症、胎儿水肿综合症、多指（趾）。

    “今年来做婚检的新人平均每月只有30对。”市妇幼保健院的有关负责人说。而市人民医院预防保健科的有关负责人说，国家取消了了强制婚检后，来做婚检的新人明显少了很多。现在来做婚检的主要是一些健康意识较强的，或是本身家族有遗传病的新人。由于没有做婚前检查，很多人是怀孕后才来检查，但往往无法避免一些缺陷的出现。

    遗传和环境污染是导致新生儿缺陷的主要原因

    前段时间，市中心人民医院产前诊断中心来了一对夫妻，检查宫内胎儿地贫基因情况。这对夫妻两年前生了一个重型地中海贫血的婴儿，婴儿出生的第二天就死了。经检查，原来这对夫妻两人都是轻型β型地中海贫血患者。但是他们没有做婚前检查，妻子怀孕后也没有做产前检查，不知道所生的后代有1/4的几率患上重型地中海贫血。今年，妻子再次怀孕，有了上次的经验教训，这次他们主动到医院检查。不幸的是，检查结果为胎儿还是重型地中海贫血患儿，医生建议她终止妊娠。

    市中心人民医院产前诊断中心负责人、主任医师林静吟介绍说，导致新生儿缺陷主要有两大原因：一是遗传，如地中海贫血（简称地贫）。地贫分两种，即α型和β型。如果双方有同一种类型地贫，其后代有1/4的几率患上重型地贫，1/2的几率患上轻型地贫。重型α地贫胎儿存活率低，对母体的损害非常严重；重型β地贫婴儿通常出生后1周内发病，长期靠输血维持生命，这两种地贫都是无法治愈的。二是环境，如环境污染、噪音、接触有害物质、饮酒、吸烟等都可造成出生缺陷。

    婚前检查和孕前保健可预防新生儿缺陷

    如何预防新生缺陷儿的出生或减轻症状呢？有关医学人士表示，可以通过“三道防线”来预防。

    一是进行婚前检查和孕前保健。准新人须在结婚前到医疗保健机构做婚前和孕前优生咨询，尤其是遗传咨询，在怀孕前做好充分准备，尽量减少由于准爸爸和准妈妈某些疾病、某些不良嗜好或营养不良所引起的出生缺陷。如要预防产出先天愚型儿，怀孕前要避免电离辐射、避免大量用药及接触化学物质、避免病毒感染、注意个人卫生、保持良好的生活习惯、注意适量的体能锻炼等。

    二是在怀孕期间要进行产前筛查与产前诊断，对已经发生的出生缺陷做到早发现、早诊断，对筛查出严重的遗传病、新生儿缺陷等检查结果，应该采取相应的终止妊娠措施。

    三是新生儿出生后，开展新生儿疾病、听力筛查和儿童系统保健等，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

    本报记者叶莉子 实习生任 健 通讯员黄宇强 刘继统